Friedreich y yo: entre la rareza y la incertidumbre
“Ayer podía andar en bicicleta, hoy no. Fue todo muy rápido, me desperté y empecé a caminar con un bastón, pero podría haber quedado sin movimiento y pasar directamente a una silla de ruedas”.
“De niña, cada dos por tres, perdía el conocimiento, me daban convulsiones. Comenzaron a medicarme con Comitoína Simple y Compuesta. Yo les decía la roja y la amarilla por los colores de los comprimidos. Era muy delgadita, torpe al caminar, se me dificultaba correr. Me acuerdo que en gimnasia no podía jugar al handball. Siempre me encontraba con la presión súper baja; muy junta o casi junta la sístole y la diástole, la alta y la baja. También me medicaban para ello. Mi salud no era buena; hasta tenía bronquitis, alergia respiratoria, problemas digestivos, y a los 13 años descubrieron en el carné de salud que no veía bien. Claro, por eso siempre estaba solicitando el primer asiento aunque por mi apellido me correspondía el de más atrás”, cuenta Ninel Firpo.
A los 19 años Ninel fue operada de los pies y estuvo tres meses en quietud. En 1998 tuvo un accidente en el baño de su casa: cayó la cerámica de la pared y quedó atravesada en la puerta. Perdió el conocimiento y sufrió traumatismo de cráneo y una herida cortante en el cuero cabelludo. “Mi gatita me salvó”, recuerda.
En julio de 2003 fue al Hospital Saint Bois y el doctor Néstor Nieves le encomendó usar un bastón para caminar.
“Mis amigos eran los grandes dolores de cabeza y los ruidos de los huesos desde muy pequeña. En ese momento no sabía explicar que me dolían. En aquella época los médicos decían que los grandes dolores de cabeza eran imaginación o por la menstruación”, sostiene.
Luego de pasar por varios médicos y no dar un diagnóstico acertado, en diciembre de ese año conoció al doctor Oscar Vincent, grado 5º de Neurología, quien le diagnosticó Ataxia de Friedreich. En ese momento, Ninel sintió caer el agua helada por su cuerpo.
“Para que te hagas una idea: si no tienes familia te sientes mal, pero si tienes familia te sientes sin familia. Estás solo en el mundo, no es fácil explicarlo, hay que sentirlo para entenderlo”, confiesa.
Según informa el blog uruguayo Ataxia.uy, hay muchas Ataxias que son genéticas, pero también hay hereditarias. Otras pueden encontrar causa en accidentes cardiovasculares o cerebrovascular (A.C.V.), como la Hemiplejia. Incluso la Epilepsia como la E.M. (Esclerosis Múltiple), también causa Ataxia.
“Ataxia, en criollo, es caminar sin equilibrio. Parecemos muchas veces el clásico borrachito, sin tomar nada de alcohol”, grafica Ninel.
En Uruguay hay aproximadamente 1.000 pacientes con Ataxia de Friedreich, notificó el doctor Oscar Vincent en 2008.
“A pesar de que somos una magnífica oportunidad por ser un país pequeño no hay un seguimiento. Conozco pacientes con cuatro generaciones, abuelo, padre, hijo y nieto con la enfermedad, pero es muy difícil agruparlos a todos”, agregó.
Por el momento, no hay un tratamiento único ni eficaz para esta enfermedad. No obstante, los síntomas y complicaciones asociadas pueden tratarse para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Algunas de las soluciones que propone el Instituto Pedagógico Uruguayo son: en caso de detectarse diabetes implementar insulina y desarrollar una dieta; para los problemas ortopédicos, como las deformaciones en los pies, practicarse cirugías, prolongar el uso de los brazos y las piernas con terapia física.
En el caso de Ninel, la enfermedad avanzó lentamente y eso la ayudó a entender la patología y asimilarla.
“Luego, todo depende de dos cosas: si quieres viviendo vas a un médico o psiquiatra para que te brinde los psicofármacos para salir de la depresión, o te quedas en tu casa hasta que un día los músculos no quieren más nada. Yo elegí el primer camino: comencé a leer sobre las Enfermedades Raras hasta que conseguí que no me hiciera daño”, apunta.
Hoy Ninel tiene 54 años, pero aparenta 44. “Por eso nos dicen borrachos o mentirosos, porque por un lado se nos achica el cerebelo y somos mayores que los demás, pero aparentamos 10 años menos, aunque nadie nos crea”.
Ninel decidió en 2007 retomar el curso de operador PC y en 2008 creó un blog, Ataxiauy.blogspot.com. Asimismo, incursionó en el periodismo, realizó asistencia social y trabajó en una empresa atendiendo a personas enfermas. En 2010 se encontró por internet con otras personas en situaciones similares y surgió Atueru (Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay), organización en la que ocupa el cargo de vicepresidenta.
La asociación aún no tiene sede y faltan trámites para recibir apoyo del Estado. Los pacientes con enfermedades raras y sus allegados se han organizado y fueron en reiteradas oportunidades al Parlamento para impulsar la aprobación de un proyecto de ley; un texto redactado por la doctora Laura Nahabetián, presentado en 2008 por el Senador Ruperto Long.
El proyecto tiene como objetivo el censo de enfermedades raras y el acceso a medicamentos huérfanos. Además existe la comparativa de Proyecto de Ley de Enfermedades Raras presentada por Alcides Sosa y Laura Morey de la Asociación Acondroplasia Uruguay, movimiento que reclama el acceso de de manera plena a los tratamientos, medicamentos y otros productos, dispositivos específicos, e información para el tratamiento y control de este tipo de enfermedades.
“Hay una la ley de derechos para las personas con discapacidad que habla de pensión y pase libre, pero ahí solamente se observan las discapacidades visibles, nosotros con enfermedades raras también tenemos discapacidades invisibles”, comenta Ninel.
Como las enfermedades raras afectan a la minoría de la población el panorama no es muy alentador. Existe poca conciencia pública y no representan prioridades en las políticas de la sanidad pública. Por esta razón, no se investiga demasiado al respecto y las industrias farmacéuticas no encuentran incentivos para elaborar productos específicos. De hecho, los proyectos de ley presentados en las comisiones de Salud tanto en Senado como en Diputados, han sido pospuestos. Sin embargo, Ninel decide seguir adelante.
“La fe me ha ayudado mucho a seguir viviendo. Más de una vez pensé en el suicidio, podía haberlo hecho, total, ¿para qué seguir viviendo? Si hasta lo más hermoso que es tener un niño, no tuve oportunidad de conocerlo, apenas mi vientre comenzó a gestarlo se fue. Me peleé con Dios y le pedí perdón. Con el tiempo me enteré que el tema muscular podía haberse presentado en el momento del parto. A la vez, sabía bien que no me encontraba en el mejor momento para tenerlo. Mi vida parecía no tener rumbo. Hoy puedo decir que me encuentro mejor que cuando se presentó mi, no sé si llamarle amiga, por Ataxia o amigo por Friedreich”, sentencia.
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El aporte de la Ciencia
Cuando una persona padece alguna enfermedad rara tiende a recluirse en su familia, por distintas razones. Poco a poco deja de realizar ciertas actividades y abandona la vida social.
Tanto para el enfermo como para su entorno la “contención e información clara es fundamental”, señala la psicóloga Jimena Soca.
“Lo principal es el apoyo de la familia y del lugar donde se atiende la persona, los médicos y especialistas de la mutualista. Lo ideal es acompañarla en todo el proceso y trabajar en conjunto. Además, depende de los medios a los que se tenga acceso”, agrega.
En ese sentido, explica que “una persona enferma siente ansiedad, incertidumbre, angustia y lo transmite a sus familiares y amigos, por eso es importante sentirse escuchado y acompañado”.
Otra forma de encontrar ayudar consiste en asistir a terapias grupales en las que se comparten experiencias, no solo para las personas que padecen la enfermedad, sino también para sus familiares.
“Hay redes de apoyo o grupos que se arman en las redes sociales entre pacientes con las mismas enfermedades”, sostiene.
Sin embargo, recomienda no sobreproteger demasiado al enfermo: “Si se cuenta con los medios necesarios hay que proporcionarle un bastón o una silla en caso de que lo necesite, pero tampoco hay que hacerle sentir que no puede hacer nada por sí solos”.
“Los psicólogos tienen que ayudar a la persona a salir de la depresión e incentivarla a vivir el día a día con la mejor calidad de vida posible. Es difícil cuando uno tiene proyectos, pero hay que buscar la forma de ayudarla” añade.
José Badano es el primer científico repatriado para la filial del Instituto Pasteur de Montevideo. En 2006 el Consejo Administrativo del Instituto Pasteur aprobó la incorporación de un primer grupo de científicos que, pocos meses después, comenzó a trabajar en ese centro de investigación. Badano fue uno de ellos.
Se especializó en genética humana en el Instituto Clemente Estable; consiguió una beca Fullbright y decidió viajar a Estados Unidos en busca de nuevas técnicas, formas de trabajo, experiencias.
Ya licenciado en Biología de la Facultad de Ciencias de la Universidad de la República , se radicó en Estados Unidos en 1999, investigó en la Universidad Johns
Actualmente desarrolla “genética molecular humana” en el Pasteur (no identifican genes, pero sí tratan de comprender su reacción y las características de las proteínas correspondientes, vinculadas a determinadas patologías humanas).
“Trabajamos desde el lado de la biología celular, tratando de entender la función o el rol de un organelo, en particular, la cilia primaria. Llegamos a ese organelo desde el lado de la genética. Cuando a empecé a trabajar en mi doctorado comencé con un síndrome que se llama Bardet-Biedl: en su momento no se sabía qué lo causaba; sí se sabía que era una enfermedad genética, que había más de un gen en el genoma que lo podía causar, pero no se tenía la identidad de esos genes”, explica.
Una primera etapa del doctorado consistió en identificar esos genes. Una vez identificados y caracterizados, cuando vieron qué hacían esas proteínas, “nos dimos cuenta que todo ese grupo de proteínas, de alguna u otra manera, estaba involucrado con la biología de todos estos organelos, las cilias. Entonces, terminamos trabajando en este organelo por el lado de la genética humana”.
En lo que se refiere a las enfermedades raras, cuenta Badano, además de Bardet-Biedl, otras patologías y síndromes, detectaron que cuando las cilias primarias no funcionan bien “generan un rango de patologías llamadas ciliopatías”. Esas patologías (la mayoría son relativamente raras por su prevalencia en la población) comparten determinadas manifestaciones clínicas: un caso muy repetido es la poliposis renal, por ejemplo.
“Si se analiza este grupo de patologías y se miran los fenotipos (las manifestaciones clínicas), muchos de ellos son per se problemas de alto impacto en Salud Pública”. En el caso de los pacientes de Bardet-Biedl, presentan: problemas renales, obesidad, asma, diabetes, degeneración de retina (“que no quiere decir que estén causadas de la misma manera”), retraso en el desarrollo cognitivo.
Bardet-Biedl es una enfermedad rara. ¿Por qué estudiarla? Uno de los argumentos, explicó el genetista, reside en que “podes llegar a tener información acerca de cosas que pueden estar pasando en patologías como la obesidad”. En Uruguay hay pacientes de Bardet-Biedl. Badano no estuvo en contacto con los clínicos desde su regreso al país.
La enfermedad se caracteriza por determinadas manifestaciones clínicas (algunas de nacimiento, otras progresivas): degeneración de retina, obesidad truncal, polidactília. El diagnóstico de Bardet-Biedl no se hace necesariamente a nivel neonatal, a menos que haya antecedentes en la familia. “Si el médico no está informado o no tiene ganas de informarse, puede pasar de que no den con el diagnóstico exacto”, indicó.
Lo primordial en la búsqueda de soluciones (aparte de identificar genes, “que siempre ayuda”) es entender qué hacen esos genes y las proteínas: “En eso hemos venido trabajando (…) estudiar las proteínas, detectar qué hacen en una situación normal, en la célula, para poder entender cuando están alteradas o mutadas por qué generan los fenotipos que generan”.
¿Qué se sabe hoy? “En el estudio de las proteínas se sabe un poquito más: si mirás la retina, los fotorreceptores tienen un cilio, una cilia primaria que conecta segmentos de los fotorreceptores y es una estructura que es crítica en el transporte de proteínas. Cuando eso no anda bien, se mueren los fotorreceptores y se degenera la retina. Para entender el por qué de esos fenotipos, es fundamental entender qué hacen esas proteínas, esos genes: dónde actúan, cómo actúan”, detalla Badano.
Alcanzados determinados resultados, determinadas conclusiones “el Ministerio de Salud Pública (MSP) sería el ejecutor una vez que haya una droga (…) debería ser el nexo, pero no funciona así. Hay un paso intermedio que es también importante: nosotros, desde la investigación básica, tratamos de entender los procesos para después ver cómo los alteramos; ahí pueden aparecer las compañías farmacéuticas (…) el MSP entra recién cuando todo ese circuito está armado”.
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Cifras
En el caso de las enfermedades raras, la probabilidad de que alguien las padezca (la prevalencia) es mayor a cinco casos cada 10.000 personas, según parámetros de la Unión Europea.
Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS) entre el 6% y el 8% de la población mundial padece algunas de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras detectadas.
En Uruguay, si bien no hay un censo oficial, se podría estimar que 245.000 personas sufren este tipo de patologías. Precisamente, uno de los reclamos de quienes padecen enfermedades raras es que se realice un censo nacional.
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“Trato de ver, de ir al pasado, lo único que recuerdo es que tenía problemas de salud y mis pies. Mamá siempre me contaba que desde mi nacimiento siempre me encontraba con problemas respiratorios y a la vez nací con una deformación bilateral de pies. Ya imagino a quienes veían a la bebé diciendo: “Uy, mira, tiene al dedo gordo largo”. Y se reirían, algo muy común mucho más en esa época.
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